上海市儿童医学中心内分泌遗传代谢科始建于1998年，由我国著名儿科专家郭迪、冯树模、齐家仪、应大明、吴圣楣、黄荣魁、沈永年等教授亲自参与指导下建立；团队在儿童矮小症、性早熟、性腺发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、糖尿病、肥胖、代谢综合征、甲状腺疾病、骨代谢异常、努南综合征、特纳综合征等疾病的治疗方面有丰富经验；对尿崩症、多种垂体激素缺乏症、性发育异常、各类小分子及细胞器遗传代谢病领域等疾病的诊治日趋成熟；科室致力于提高内分泌遗传代谢病的实验室诊断技术，开展了多项内分泌疾病的基因检测项目，为临床疑难病确诊治疗提供帮助。在此基础上对德朗热综合征、Alstrom综合征、先天性糖基化异常、Kabuki综合征、粘多糖病等罕见疑难病积累了一定的诊治经验，争取与国际保持高度同步。内分泌遗传代谢科护理团队以先进的国际理念为指导，团结协作，业务精准，且兼具人文精神和专业特色。内分泌遗传代谢科长期与美国波士顿儿童医院内分泌遗传代谢团队保持着密切的交流和合作关系。长期的临床实践使儿童医学中心内分泌遗传代谢科具备丰富的治疗经验和特色，在常见疾病、疑难疾病的临床诊治方面取得了优异的治疗效果，深得广大患者家属和同行的广泛好评。